Синдром Ангельмана или “Счастливой куклы”

Синдром Ангельмана–это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом счастливой куклы.

Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г. Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребенка из 20-25 тысяч.

Как сообщает АЗЕРТАДЖ, ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалиим в создании копий материнских генов.

Симптомы синдрома Ангельмана многообразны. У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая: в 75 процентах проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес, задержка в развитии навыков общей моторики, задержка речевого развития, неразвитая речь, дети больше понимают, чем могут сказать или выразить, дефицит внимания и гиперактивность, сложности с обучением, эпилепсия (80 процентов случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии, считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная эпилепсия, необычные движения, частый смех без повода, ходьба на негнущихся ногах, размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка, иногда характерные черты лица-широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык, нарушения сна, косоглазие, сколиоз, повышенная чувствительность к высокой температуре. Эти люди чувствуют себя комфортнее в воде. У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:

Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15 хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.

Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определенных мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.

По мере взросления ребенка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более четкого произношения и артикуляции.

При проблемах со сном, рекомендуют к приему снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют прием мелатонина в дозировке 0,3 г. Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.

Легкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.

Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона секретина, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.

При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.

Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребенок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребенка сводится всего к 1 проценту.

Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, не способны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.

Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.