Alimlər autizmin müxtəlif formaları arasında gizli bioloji əlaqə aşkarlayıblar

Tədqiqatçılar autizmlə əlaqəli müxtəlif genetik mutasiyaların inkişaf etməkdə olan beyində oxşar dəyişikliklərə səbəb ola bildiyini müəyyən ediblər. Nəticələr gələcəkdə daha dəqiq və fərdiləşdirilmiş müalicə üsullarının hazırlanmasına yol aça bilər.  Autizmlə əlaqəli yüzlərlə gen müəyyən edilsə də, alimlər bu genetik dəyişikliklərin beyində hansı molekulyar və hüceyrə proseslərini pozduğunu hələ tam şəkildə aydınlaşdıra bilməyiblər. 

Avstriyanın Elm və Texnologiya İnstitutunun (ISTA) rəhbərliyi ilə aparılan və Nature jurnalında dərc olunan yeni araşdırma bu məsələyə mühüm aydınlıq gətirib. Tədqiqat göstərib ki, autizmin müxtəlif genetik formaları bir-birindən fərqli görünsə də, onların bir qismi inkişaf edən beyində oxşar hüceyrə və molekulyar dəyişikliklərə səbəb olur. Professor və nevroloq Gaia Novarinonun rəhbərlik etdiyi beynəlxalq tədqiqat qrupu autizmlə əlaqəli müxtəlif mutasiyaların beyinin inkişafına necə təsir etdiyini araşdırıb.

Autizm spektri pozuntularının (ASP) genetik quruluşu olduqca mürəkkəbdir. Bəzi hallarda xəstəlik nadir hallarda rast gəlinən tək bir gendəki mutasiya ilə əlaqəli olur, digər hallarda isə çoxsaylı genetik amillərin birgə təsiri nəticəsində meydana çıxa bilər. Bu müxtəliflik alimlərin qarşısında mühüm sual qoyur:

Fərqli genetik mutasiyalar sonda beyində eyni və ya oxşar bioloji dəyişikliklərə gətirib çıxara bilərmi?

ISTA-nın keçmiş doktorantı Lena Schwarz və həmkarları məhz bu suala cavab tapmağa çalışıblar.

Tədqiqatçılar müxtəlif autizm modellərində və beynin inkişafının fərqli mərhələlərində baş verən molekulyar dəyişiklikləri müqayisə ediblər. Məqsəd həm ümumi bioloji mexanizmləri, həm də konkret mutasiyalara xas dəyişiklikləri müəyyənləşdirmək olub.

Tədqiqatda alimlər tək nüvəli multi-omika adlı qabaqcıl analiz metodundan istifadə ediblər.

Bu üsul beyindəki ayrı-ayrı hüceyrələrin nüvələrini araşdırmağa imkan verir. Hüceyrənin nüvəsində DNT yerləşdiyinə görə alimlər konkret hüceyrə növündə hansı genlərin aktiv və ya passiv olduğunu daha dəqiq müəyyən edə bilirlər. Multi-omika yanaşması isə eyni zamanda bir neçə bioloji məlumat qatını – DNT-ni, RNT aktivliyini və epigenomu – birlikdə təhlil etməyə imkan verir.

Epigenom genlərin hansı vəziyyətdə – aktiv və ya passiv – olduğunu tənzimləyən kimyəvi dəyişikliklər sistemidir. Beləliklə, alimlər ənənəvi üsullardan fərqli olaraq bütöv beyin toxumasını deyil, ayrı-ayrı hüceyrələrdə baş verən dəyişiklikləri müşahidə edə biliblər.

Lena Schwarz müxtəlif inkişaf mərhələlərində olan erkək və dişi siçanların beyninin iki ayrı bölgəsindən götürülmüş 250-dən çox nümunəni araşdırıb. Nəticələr maraqlı mənzərə ortaya çıxarıb. Müxtəlif genetik modellər fərqli genlərə təsir etsə də, onların bir çoxunda eyni beyin hüceyrə tiplərində və oxşar molekulyar proseslərdə dəyişikliklər müşahidə olunub. Bu oxşarlıqlar xüsusilə beynin erkən inkişaf mərhələsində daha qabarıq şəkildə özünü göstərib. Bununla belə, bütün modellər tamamilə eyni olmayıb. Hər bir genetik dəyişiklik özünəməxsus molekulyar iz buraxıb.

Tədqiqatın daha diqqətçəkən nəticələrindən biri isə odur ki, müşahidə olunan problemlərin böyük hissəsi qalıcı zədələnmə deyil, hüceyrələrin yetişməsində və sinir əlaqələrinin formalaşmasında müvəqqəti gecikmələr şəklində özünü göstərib. Bu dəyişikliklərin bir çoxu doğuşdan təxminən iki həftə sonra zəifləməyə və aradan qalxmağa başlayıb.

Tədqiqatçılar yalnız hüceyrələrdəki molekulyar dəyişiklikləri deyil, onların beyin fəaliyyətindəki əksini də müşahidə ediblər. Bundan əlavə, autizmlə əlaqəli genetik mutasiyalara dişi və erkək siçanların fərqli reaksiya verdiyi müəyyən edilib. Bu nəticə gələcək tədqiqatlarda bioloji cins faktorunun da nəzərə alınmasının vacibliyini göstərir.

Tədqiqatın nəticələri autizmin son dərəcə müxtəlif genetik səbəblərə malik olduğunu bir daha göstərir. Buna görə də bütün insanlar üçün eyni müalicə üsulunun effektiv olması ehtimalı azdır.

Lakin müxtəlif genetik mutasiyaların bəzi hallarda eyni hüceyrə və molekulyar mexanizmlərə təsir göstərməsi alimlərə ümumi müalicə hədəfləri müəyyənləşdirmək imkanı verə bilər.

Gaia Novarinonun sözlərinə görə, gələcək müalicə yanaşmaları yalnız xəstəliyin formasını deyil, müdaxilənin hansı inkişaf mərhələsində aparıldığını, bioloji cinsi və konkret genetik-molekulyar dəyişikliklərin gedişatını da nəzərə almalıdır. Onun fikrincə, autizmlə bağlı universal bir müalicə axtarmaqdansa, hər bir insanın inkişaf xüsusiyyətlərinə uyğunlaşdırılmış yanaşmalar üzərində işləmək daha perspektivli ola bilər.

Alimlərin fikrincə, araşdırma autizmin genetik baxımdan çox fərqli formalarının arxasında ortaq bioloji mexanizmlərin ola biləcəyini göstərir. Bu kəşf bir tərəfdən autizmin beyinin inkişafına necə təsir etdiyini daha yaxşı anlamağa kömək edir, digər tərəfdən isə gələcəkdə daha erkən və fərdiləşdirilmiş müdaxilələr üçün yeni istiqamətlər yarada bilər. Tədqiqatçılar vurğulayırlar ki, nəticələr hələ birbaşa klinik müalicə üçün hazır deyil. Bununla belə, əldə olunan məlumatlar autizmin müxtəlif formalarının ortaq bioloji xüsusiyyətlərini müəyyənləşdirmək və gələcək müalicə üsullarının hazırlanması baxımından mühüm addım hesab olunur. Alimlər autizmin müxtəlif formaları arasında gizli bioloji əlaqə aşkarlayıblar

Tədqiqatçılar autizmlə əlaqəli müxtəlif genetik mutasiyaların inkişaf etməkdə olan beyində oxşar dəyişikliklərə səbəb ola bildiyini müəyyən ediblər. Nəticələr gələcəkdə daha dəqiq və fərdiləşdirilmiş müalicə üsullarının hazırlanmasına yol aça bilər. 

Autizmlə əlaqəli yüzlərlə gen müəyyən edilsə də, alimlər bu genetik dəyişikliklərin beyində hansı molekulyar və hüceyrə proseslərini pozduğunu hələ tam şəkildə aydınlaşdıra bilməyiblər.

Avstriyanın Elm və Texnologiya İnstitutunun (ISTA) rəhbərliyi ilə aparılan və Nature jurnalında dərc olunan yeni araşdırma bu məsələyə mühüm aydınlıq gətirib. Tədqiqat göstərib ki, autizmin müxtəlif genetik formaları bir-birindən fərqli görünsə də, onların bir qismi inkişaf edən beyində oxşar hüceyrə və molekulyar dəyişikliklərə səbəb olur. Professor və nevroloq Gaia Novarinonun rəhbərlik etdiyi beynəlxalq tədqiqat qrupu autizmlə əlaqəli müxtəlif mutasiyaların beyinin inkişafına necə təsir etdiyini araşdırıb.

Autizm spektri pozuntularının (ASP) genetik quruluşu olduqca mürəkkəbdir. Bəzi hallarda xəstəlik nadir hallarda rast gəlinən tək bir gendəki mutasiya ilə əlaqəli olur, digər hallarda isə çoxsaylı genetik amillərin birgə təsiri nəticəsində meydana çıxa bilər. Bu müxtəliflik alimlərin qarşısında mühüm sual qoyur:

Fərqli genetik mutasiyalar sonda beyində eyni və ya oxşar bioloji dəyişikliklərə gətirib çıxara bilərmi?

ISTA-nın keçmiş doktorantı Lena Schwarz və həmkarları məhz bu suala cavab tapmağa çalışıblar.

Tədqiqatçılar müxtəlif autizm modellərində və beynin inkişafının fərqli mərhələlərində baş verən molekulyar dəyişiklikləri müqayisə ediblər. Məqsəd həm ümumi bioloji mexanizmləri, həm də konkret mutasiyalara xas dəyişiklikləri müəyyənləşdirmək olub.

Lena Schwarz müxtəlif inkişaf mərhələlərində olan erkək və dişi siçanların beyninin iki ayrı bölgəsindən götürülmüş 250-dən çox nümunəni araşdırıb. Müxtəlif genetik modellər fərqli genlərə təsir etsə də, onların bir çoxunda eyni beyin hüceyrə tiplərində və oxşar molekulyar proseslərdə dəyişikliklər müşahidə olunub. Bu oxşarlıqlar xüsusilə beynin erkən inkişaf mərhələsində daha qabarıq şəkildə özünü göstərib. Bununla belə, bütün modellər tamamilə eyni olmayıb. Hər bir genetik dəyişiklik özünəməxsus molekulyar iz buraxıb. Tədqiqatın daha diqqətçəkən nəticələrindən biri isə odur ki, müşahidə olunan problemlərin böyük hissəsi qalıcı zədələnmə deyil, hüceyrələrin yetişməsində və sinir əlaqələrinin formalaşmasında müvəqqəti gecikmələr şəklində özünü göstərib.Bu dəyişikliklərin bir çoxu doğuşdan təxminən iki həftə sonra zəifləməyə və aradan qalxmağa başlayıb.

Tədqiqatın nəticələri autizmin son dərəcə müxtəlif genetik səbəblərə malik olduğunu bir daha göstərir. Buna görə də bütün insanlar üçün eyni müalicə üsulunun effektiv olması ehtimalı azdır.

Lakin müxtəlif genetik mutasiyaların bəzi hallarda eyni hüceyrə və molekulyar mexanizmlərə təsir göstərməsi alimlərə ümumi müalicə hədəfləri müəyyənləşdirmək imkanı verə bilər.

Gaia Novarinonun sözlərinə görə, gələcək müalicə yanaşmaları yalnız xəstəliyin formasını deyil, müdaxilənin hansı inkişaf mərhələsində aparıldığını, bioloji cinsi və konkret genetik-molekulyar dəyişikliklərin gedişatını da nəzərə almalıdır.

Onun fikrincə, autizmlə bağlı universal bir müalicə axtarmaqdansa, hər bir insanın inkişaf xüsusiyyətlərinə uyğunlaşdırılmış yanaşmalar üzərində işləmək daha perspektivli ola bilər.

Alimlərin fikrincə, araşdırma autizmin genetik baxımdan çox fərqli formalarının arxasında ortaq bioloji mexanizmlərin ola biləcəyini göstərir.

Bu kəşf bir tərəfdən autizmin beyinin inkişafına necə təsir etdiyini daha yaxşı anlamağa kömək edir, digər tərəfdən isə gələcəkdə daha erkən və fərdiləşdirilmiş müdaxilələr üçün yeni istiqamətlər yarada bilər.

Tədqiqatçılar vurğulayırlar ki, nəticələr hələ birbaşa klinik müalicə üçün hazır deyil. Bununla belə, əldə olunan məlumatlar autizmin müxtəlif formalarının ortaq bioloji xüsusiyyətlərini müəyyənləşdirmək və gələcək müalicə üsullarının hazırlanması baxımından mühüm addım hesab olunur.

mənbə: scitechdaily.com