Nadir genetik dəyişikliklərin dişlərin quruluşuna və təbəssümümüzə təsir etdiyi müəyyən edilib

Araşdırma nəticəsində bir genin müxtəlif dəyişikliklərinin dişlərin sayına, formasına və ölçüsünə təsir göstərə bildiyi, həmçinin quşların təkamül prosesində dişlərini necə itirdiyinə dair yeni ipucları əldə edildiyi açıqlanıb. London Kral Kollecinin (King’s College London) alimlərinin də iştirak etdiyi beynəlxalq tədqiqat zamanı erkən inkişaf prosesində rol oynayan bir gendə nadir dəyişikliklərin insanlarda müxtəlif diş anomaliyaları ilə əlaqəli olduğu müəyyən edilib. Bu dəyişikliklər arasında dişlərin anadangəlmə olmaması, qeyri-adi formada inkişaf etməsi və körpələrin dişlə doğulması kimi hallar yer alır.

Proceedings of the National Academy of Sciences elmi jurnalında dərc olunan araşdırmada alimlər insanlarla yanaşı, siçan və toyuq modellərini də tədqiq ediblər. 

Nəticələr göstərib ki, C2CD3 adlı gendəki dəyişikliklər dişlərin sayına, formasına və ölçüsünə təsir göstərə bilər. Tədqiqatçılar 24 pasiyentdə müşahidə olunan müxtəlif diş anomaliyalarını həmin genin dəyişiklikləri ilə əlaqələndiriblər. Siçanlarda C2CD3 geninin funksiyasının itirilməsi də bu dəyişikliklərin bir çoxunu təkrarlayıb. Bu nəticə genin müxtəlif növlərdə dişlərin inkişafının tənzimlənməsində rol oynadığını göstərir. London Kral Kollecinin inkişaf və təkamül üzrə professoru Abiqeyl Taker bildirib ki, tədqiqat diş qüsurları olan pasiyentlərin müayinəsini siçanlarda bu qüsurların yaranma mexanizmlərinin öyrənilməsi ilə birləşdirən genişmiqyaslı komanda işinin nəticəsidir. Onun sözlərinə görə, həm pasiyentlərdə, həm də siçanlarda çənənin müxtəlif nahiyələrində artıq və əskik dişlərin müşahidə olunması diqqətəlayiqdir.  Professor əlavə edib ki, araşdırma diş qüsurlarının yaranma səbəblərini daha yaxşı anlamağa və mürəkkəb diş problemləri olan pasiyentlər üçün müalicə üsullarının təkmilləşdirilməsinə kömək edə bilər.

C2CD3 geni hüceyrələrin daxilində yerləşən və ilkin kirpikciklər adlanan kiçik strukturların formalaşmasında iştirak edir. Antenaya bənzəyən bu strukturlar hüceyrələrə inkişaf prosesini istiqamətləndirən siqnalları qəbul etməyə və emal etməyə imkan verir.  Alimlər müəyyən ediblər ki, bu genin fəaliyyətinin pozulması inkişaf prosesində mühüm rol oynayan “Sonic hedgehog” (SHH) adlı siqnal ötürmə yolunun fəaliyyətini dəyişdirir. Həmin mexanizm dişlərin harada yaranacağını və necə inkişaf edəcəyini müəyyənləşdirməyə kömək edir.  C2CD3 geninin fəaliyyəti pozulmuş siçanlarda inkişaf edən üst çənənin bəzi nahiyələrində SHH siqnalının aktivliyi artıb, alt çənədə isə azalıb. Bu fərq eyni gendəki dəyişikliklərin niyə çənənin müxtəlif hissələrində fərqli nəticələrə — bəzi yerlərdə əlavə dişlərin yaranmasına, digər yerlərdə isə dişlərin çatışmazlığına — səbəb ola biləcəyini izah edə bilər. 

Tədqiqat dişlərin təkamül tarixinə də yeni baxış təqdim edir. Müasir quşların təbii olaraq dişləri olmasa da, alimlər C2CD3 geninin variantını daşıyan talpid2 mutant toyuqların embrionlarında dişəbənzər strukturlar aşkar ediblər.

Bu embrionlarda dişəbənzər strukturların inkişaf edə bilməsi onları dişlərin yaranmasını təmin edən bioloji mexanizmləri öyrənmək üçün faydalı modelə çevirir. Tədqiqat zamanı embrionların həm üst, həm də alt çənəsində SHH siqnalının aktivliyinin artdığı müşahidə olunub. Bu nəticə inkişaf siqnallarındakı dəyişikliklərin dişlərin formalaşmasına təsir göstərə bildiyini göstərir.  Əldə olunan nəticələr quşların təkamül prosesində dişlərini itirməsinin dişlərin yaranması üçün zəruri olan bütün bioloji mexanizmlərin yox olması ilə bağlı olmaya biləcəyini göstərir. Əksinə, dişlərin formalaşmasını təmin edən inkişaf prosesləri təkamül zamanı sönmüş və ya zəiflədilmiş ola bilər.

Tədqiqatçılar bildirirlər ki, C2CD3 geni onurğalıların müxtəlif növlərində dişlərin formalaşmasının tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Araşdırma həm nadir diş anomaliyalarının bioloji əsaslarının, həm də dişlərin təkamül tarixinin daha dərindən öyrənilməsinə imkan yaradır.  Professor Abiqeyl Takerin sözlərinə görə, alimlər C2CD3 geninin funksiyasındakı dəyişikliklərin çənədəki mövqedən asılı olaraq həm dişlərin yaranmasını gücləndirə, həm də onların inkişafını zəiflədə bildiyini nümayiş etdiriblər.

Tədqiqatın nəticələri bir genin dişlərin inkişafında tamamilə fərqli nəticələrə səbəb ola biləcəyini göstərməklə yanaşı, onurğalıların təkamülü boyunca dişlərin formalaşma mexanizmlərinin necə dəyişdiyinə dair də mühüm məlumatlar təqdim edir.

mənbə: medicalxpress.com